Konferencja naukowo-szkoleniowa Sekcji Genetyki Klinicznej PT Ginekologicznego

Patronat Honorowy:

– JM Rektor UMP Prof. dr hab.med. Jacek Wysocki

– Prezes WIL Dr n.med. Krzysztof Kordel

 

Organizatorzy:

Sekcja Genetyki Medycznej PT Ginekologicznego Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu:

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Klinika Rozrodczości

 

Termin:

26 października (poniedziałek) 2015, godz. 13.30-19.00

 

Miejsce:

Centrum Kongresowo-Dydaktyczne UMP, sala A. ul. Przybyszewskiego 37a, 60-356 Poznań

 

Rejestracja jest już zamknięta dla studentów, Lekarze zainteresowani udziałem w Konferencji mogą się w tej sprawie kontaktować na adres mailowy: konferencje@ump.edu.pl lub alatos@ump.edu.pl

Strona Konferencji:   http://www.genetyka2015.bok-ump.pl/

 

Program:

 

Przewodniczący:

Prof. Anna Latos-Bieleńska

Prof. Jana Skrzypczak

 

13.30-13.45 – powitanie Uczestników

13.45-14.30 – Dr biotechnol. Dorota Monies (Sequencing Core Facility, Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia)

„Saudi Human Genome Program Solving Single Gene Disorders”.

Dr Dorota Monies uzyskała tytuł mgr biotechnologii na UMCS w Lublinie, stopień dr n.med. na UM w Lublinie. Od dwóch lat uczestniczy w narodowym projekcie Saudi Human Genome Program.  Jest to obecnie największy na świecie projekt sekwencjonowania genomu człowieka (panele genowe oraz eksomowe DNA), 100.000 genomów Arabów Saudyjskich w celu skatalogowania wszystkich chorób genetycznych oraz  mutacji genowych w populacji Saudyjskiej. http://shgp.kacst.edu.sa/site/ (wykład w j. angielskim, dyskusja w j. polskim)

 

Dyskusja

 

14.45-15.15 – Dr biotechnol. Elisavet Papageorgiou (NIPD Genetics Ltd, Nicosia, Cyprus)

“Development, Validation and Commercial Implementation of VERACITY Test”.

Badanie wolnego DNA płodu obecnego w krwi matki (cffDNA) aktualnie rewolucjonizuje genetyczną diagnostykę prenatalną. Veracity jest najnowszym testem nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej opartej na badaniu cffDNA (wykład w j. angielskim)

 

Dyskusja

 

15.20-15.40 Przerwa na kawę, bufet kanapkowy

 

15.40-16.10 – Prof. Witold Malinowski (Katedra Pielęgniarstwa Położniczo-Ginekologicznego, PUM, Szczecin)

„Mechanizmy powstawania ciąży bliźniaczej jednozygotowej.”

Ciąża bliźniacza to nie tylko rosnący problem kliniczny, ale także zagadnienie interesujące naukowo. Wykład dotyczy fascynujących mechanizmów powstawania ciąży jednozygotowej.

 

Dyskusja

 

16.15-16.45 – Lek.med. Karolina Matuszewska (Centrum Genetyki Medycznej Genesis, Poznań)

„Badanie genetyczne materiału z poronienia metodą QF PCR i metodą mikromacierzy – co z tego wynika dla praktyki klinicznej?”  

Genetyczna choroba zarodka/płodu to najczęstsza przyczyna obumarcia ciąży/poronienia samoistnego. Wykład przedstawia wskazania do badań genetycznych materiału z poronienia i praktyczne znaczenie uzyskanych wyników, z przykładami.

 

Dyskusja

 

16.50-17.20 – Prof. Anna Latos-Bieleńska (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań)

„Czas na nowe standardy w inwazyjnej diagnostyce prenatalnej i diagnostyce genetycznej w neonatologii: Mikromacierze – jak i kiedy stosować”

Mikromacierze, które są metodą z wyboru w wykrywaniu aberracji chromosomowych i małych rearanżacji genomowych, stają się standardem w diagnostyce prenatalnej i w neonatologii, zastępując klasyczne badanie kariotypu. Wykład przedstawia diagnostykę prenatalną z punktu widzenia lekarza genetyka, omawia sytuacje kliniczne, w których są wskazania do diagnostyki prenatalnej i do badań genetycznych u noworodków z zastosowaniem mikromacierzy.

 

Dyskusja

 

17.25-19.00 – Dr med. Magdalena Badura-Stronka (koordynacja prezentacji) (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań)

„Sytuacje kliniczne w położnictwie i neonatologii wymagające współpracy z genetykiem – studium przypadków, czyli jest dobrze, ale zawsze może być lepiej.”

• Obraz ultrasonograficzny płodu z zespołem Frasera – Dr n. med. Jakub Kornacki (Klinika Rozrodczości UMP, Poznań)
• Noworodek z wrodzoną naczyniakowatością –   Dr n. med. Karolina Chojnacka, Dr hab. n. med. Jan Mazela (Klinika Zakażeń Noworodków UMP, Poznań)
• Noworodek z mukowiscydozą i wadą serca – Dr n. med. Karolina Chojnacka, Dr hab. n. med. Jan Mazela (Klinika Zakażeń Noworodków UMP, Poznań)
• Noworodek z zespołem Patau – Dr n. med. Karolina Chojnacka, Dr hab. n. med. Jan Mazela (Klinika Zakażeń Noworodków UMP, Poznań)
• Noworodek z zespołem SLO – med. Barbara Michniewicz
• IVF bez badania kariotypu – Dr n.med. Marzena Wiśniewska (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań)
• Dysplazje kostne u płodu – dwa pouczające przykłady – Dr hab.n.med. Aleksander Jamsheer (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań)

 

Prezentacja przypadków, w których współpraca położnika i neonatologa z genetykiem klinicznym pozwoliła na podjęcie właściwej decyzji dotyczącej prowadzenia ciąży i opieki medycznej nad noworodkiem. Omówione zostaną także przypadki, kiedy konsultacja genetyczna mogła wiele wnieść do właściwej opieki medycznej, ale jej zabrakło.

 

„Jaka dokumentacja, jak badać, co zabezpieczać w przypadku porodu martwego lub zgonu noworodka z wadą/wadami lub podejrzeniem choroby genetycznej” – Dr med. Magdalena Badura-Stronka, Prof. Anna Latos-Bieleńska (Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UMP; CGM Genesis, Poznań)

 

19.00 – zakończenie Konferencji, rozdanie certyfikatów uczestnictwa