Sierpień jest miesiącem szerzenia świadomości o rdzeniowym zaniku mięśni, czyli SMA. Ta rzadka, postępująca choroba genetyczna często doprowadza do przedwczesnej śmierci, upośledzając takie czynności życiowe jak chodzenie, jedzenie, jak również oddychanie.
25 lipca w Szpitalu Klinicznym im. Karola Jonschera Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu w Klinice Chorób Zakaźnych i Neurologii Dziecięcej kolejne nowo narodzone chore dziecko otrzymało nowoczesną i bardzo kosztowną terapię genową.
We wrześniu 2022 roku w programie lekowym opublikowanym przez Narodowy Fundusz Zdrowia uwzględniono możliwość refundacji terapii genowej w SMA w oparciu o onasemnogen abeparwowek (nazwa handlowa Zolgensma). Niespełna dwa tygodnie później lek ten, uważany wówczas za najdroższy na świecie (cena jednej dawki wynosiła ponad 7 mln zł), podano pierwszemu pacjentowi w Poznaniu. Do tej pory w Szpitalu Klinicznym im. Karola Jonschera z tej metody leczenia skorzystało już 8 chorych (w całej Polsce około 40). Poznański szpital to jedyne miejsce w Wielkopolsce, w którym mali pacjenci z SMA otrzymują lek genowy w ramach programu NFZ.
Refundowaną terapię genową może otrzymać dziecko z SMA do 6. miesiąca życia. Leczenie przynosi bowiem najlepsze efekty, jeśli jest zastosowane przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby. Obecnie w całej Polsce dzięki włączeniu od kwietnia 2022 testu w kierunku SMA do obowiązującego krajowego programu przesiewowego noworodków, każde chore dziecko ma szansę na wczesne wdrożenie leczenia. W Wielkopolsce badania skriningowe w kierunku SMA wprowadzono we wrześniu 2021 roku.
– Próbka krwi pobrana od noworodka jest przesyłana celem wykonania badań do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie – wyjaśnia doktor Paweł Małecki, neurolog dziecięcy, który w Klinice Chorób Zakaźnych i Neurologii Dziecięcej Szpitala Klinicznego im. Karola Jonschera w Poznaniu opiekuje się pacjentami z SMA. – Jeśli wynik testu noworodka z Wielkopolski okaże się dodatni, Klinika jest o tym natychmiast powiadamiana. Zwykle jest to ósma doba życia dziecka. Wówczas to my kontaktujemy się z rodzicami chorego i informujemy o uzyskanych wynikach. Następnie zapraszamy pacjenta na nasz oddział neurologiczny, celem wykonania zestawu badań pozwalających ustalić, czy kwalifikuje się do terapii – tłumaczy.
Lek genowy (Zolgensma) chore dziecko otrzymuje drogą dożylną jeden raz. Taka dawka wystarcza, aby zapewnić produkcję brakującego w organizmie białka i powstrzymać zanik tkanki mięśniowej.
Wprowadzenie terapii genowej stanowi przełom w leczeniu SMA.
Nie wszyscy pacjenci spełniają kryteria udziału w terapii genowej. I to nie tylko ze względu na wiek. Przeciwwskazaniem do podania leku mogą być na przykład niektóre choroby współistniejące. Terapii nie zaleca się również u pacjentów, u których na podstawie wyników badań przewiduje się łagodny przebieg SMA.
W Klinice Chorób Zakaźnych i Neurologii Dziecięcej poznańskiego szpitala, w ramach programu lekowego przeznaczonego dla chorych z SMA, który jest realizowany w Polsce od 2019 roku, pacjenci mogą otrzymać także terapię nusinersenem. Jest to lek, który w przypadku braku niezbędnego genu SMN1, do produkcji brakującego białka pobudza tzw. gen siostrzany. Nusinersen podaje się drogą nakłucia lędźwiowego w powolnym wstrzyknięciu do kanału kręgowego. Pod opieką neurologów Szpitala Klinicznego im. Karola Jonschera Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu pozostaje w tej chwili 14 dzieci otrzymujących nusinersen. Lek ten należy podawać do końca życia, w dawkach przypominających co kilka miesięcy.
W przypadku przeciwwskazań do terapii genowej i nusinersenem, u dzieci z SMA można zastosować także rysdyplam, lek podawany doustnie.
– Dzięki wprowadzeniu nowoczesnych metod terapii w SMA znacznej poprawie uległo rokowanie co do czasu i jakość życia chorych dzieci. Pacjenci wymagają jednak nadal stałego monitorowania rozwoju, intensywnej fizjoterapii i wielospecjalistycznego wsparcia – podsumowuje profesor Magdalena Figlerowicz, kierownik Kliniki Chorób Zakaźnych i Neurologii Dziecięcej.
Informację przygotowała Marta Żbikowska-Cieśla, rzeczniczka prasowa Szpitala Klinicznego im. Karola Jonschera w Poznaniu